使用外显子测序，Iossifov84等对超过2500个单一的家庭进行测序，每个家庭都有一个小孩患有自闭症（autism spectrum disorder, ASD）。
所以，包括Sequenom在内的中游无创产前检测服务商纷纷将目光瞄准了针对中危产妇的筛查项目，认为这是未来的一大新的增长点。Sequenom在披露2015年财报的时候曾表示其75%的检测服务是由保险支付的，不过，随着保险支付覆盖的增加，支付的金额也在快速下降。
从Sequenom看无创产前检测的市场前景 2016-05-30 06:00 · brenda Sequenom是国外基因测序中游企业的代表案例。而且，样本在送检上也有地域所导致的额外开销和时间效率问题，因此，Sequenom除了与Illumina在技术上合作形成相比同类服务商的竞争优势之外，技术授权在扩张上的速度可能会很快，不过这同时也将影响到直接检测服务的收入这家公司的核心业务是无创产前基因检测服务（NIPT），2015年的检测样本数量是18万例，（其最主流的产品是用于唐氏筛查的MaterniT21）。美国每年有大约400万新生儿，高危大概有75万例，高危筛查的需求比例基本在18%左右，这一比例基本恒定，无法大幅度提高。Sequenom借此希望大幅缩小其亏损。
不过，这一市场发展的最大困境是保险现阶段不报销中危人群的筛查费用，而筛查在美国的资费价格为1700美金到2000美金左右，自费是很难接受的。这一转变揭示了在无创产前检测领域在发展道路上可能存在的问题。Illumina系统（Moleculo）分割DNA到小板上而不需要特殊仪器。
人们通过荧光基团的发射波长来判断碱基或者其互补碱基的序列。Ion Torrent平台为不同的研究人员的不同需求提供了不同的芯片与设备，通量从50Mb到15Gb不等，运行时间也从2小时到7小时不等。单分子法与短读长测序完全不同，因为单分子法不需要对模板进行扩增来产生足够测序仪读取的信号，也不需要轮番添加dNTP。BGI使用的Complete Genomics technology测序技术是唯一一个在溶液中完成模板富集的技术。
目前，已有超过14000个基因组序列上传到US National Center for Biotechnology Information（NCBI）中。因此，原始输出的数据并非直接和已知的核糖核酸相连。
NGS可以提供海量的数据量，但是其质量却有待提高（有报道，NGS在序列拼接过程中，错误率在0.1-15%范围内），并且NGS的序列读长普遍较低（每条read的长度在35-700bp之内7，这比普通的Sanger测序要短），这意味着需要更严格复杂的序列拼接。最近的NGS平台的改进使得研究人员发现了一些几年前难以想象的新观点与机会。除了简单的增加基因组数据可靠性之外，长读长还能够提供更有效的临床诊断98-100。单个珠子上被克隆得到的DNA片段可以达到上百万个9。
在SBL方法中，带有荧光基团的探针与DNA片段杂交并且与临近的寡核糖核酸连接从而得以成像。不仅如此，HiSeq X更大的局限在于其高昂的成本，以至于超过了绝大多数单位的可接受程度。一个测序平台可以同时从上百万的类似反应中读取数据，因此可以同时对上百万的DNA分子进行测序。而运行4小时每个分子可以产生大约30000个碱基（大约重复30次）。
然而，通量的限制以及居高不下的测序成本成为了人们进一步了解基因组的一道坎。该设备可以产生超过50kb长度的单个read，长链建库测序平均长度为10-15kb。
每个微孔或者乳液中的模板被切割并且加上了barcodes。今后的几年里，更多的玩家也会带着心得解决方案进入这个市场。
长读长（read）的NGS测序综述基因组是一个复杂的复合物，其中包含了多种重复序列，拷贝数变化，结构变异。Illumina由于其技术成熟，平台之间高度互补性与交叉性，使得其在短读长测序上大占优势。NextSeq与MiniDeq平台使用的双色标记系统通过降低双色通道的扫描与荧光基团的使用达到成本并且增加测序速度。而NextSeq和Mini-Seq则使用的是双荧光基团系统。然而，双通道系统却会略微增加测序的错误率45。同一碱基的多聚体是该类技术最大的问题所在。
cPAS的BGISEQ-500系统则受制于中国大陆政府。四种核糖核酸都必须反复添加到测序反应过程中。
该综述对高通量测序的技术原理以及各平台的优势比较和实践应用进行了深入浅出的分析。ONT MinION是一个小的（~3 cm× 10 cm）USB设备，并且可以在个人电脑上运行，使得其成为最小的测序平台。
这些技术上的进展使得人们甚至可以在一条read上读出整条基因组序列。SOLiD测序过程由一系列的探针-锚的结合，连接，图像获取以及切割的循环组成。
与其他平台不同的是，nanopore测序仪并不监测模板DNA结合或杂交的核糖核酸。介绍自从DNA的双螺旋结构被人们解析开始1，人们在探究健康与疾病的基因组的复杂性与差异性上做出了巨大的努力。Ion Torrent是第一个没有光学感应的NGS平台25。与NGS技术一道出现的是该技术带来的一系列问题。
NGS最新的设备——nanopore测序仪，依然在寻找其定位的过程中。这一点使得其几乎是所有目前的二代测序平台中最快的一个。
尽管有多家NGS技术供应商，NGS研究最常用的还是Illumina平台21。每个计划都对数万个基因组样本进行测序。
HiSeq X是目前最高通量的仪器，但其由于通量过大，因此只在部分应用上得以使用，如WGS与全基因组甲基化测序。长读长测序在转录组测序过程中也大有益处，因为长读长的reads可以跨越完整的mRNA的转录本而不需要拼接。
边合成边测序（Sequencing-by-synthesis）SBS的方法是指那些依赖于大量的DNA聚合酶来进行测序的方法。在延伸过程中每结合一个dNTP，其他没有被结合的dNTPs被移除，并且获取图像来确定是那个碱基在某个簇中被结合。全外显子组测序（Whole-exome and targeted sequencing）83同样也广泛应用于测序的研究中。但是，尽管NGS技术非常重要，却并非完美。
在位于日内瓦的欧洲移动实验室的主持下，作者对埃博拉病毒的传播以及进化历史进行了深入的研究。遗传学应用如染色质免疫共沉淀——测序（chromatin immunoprecipitation followed by sequencing）41。
Illumina短读长测序的设备可以从台式的低通量单位到大型的超高通量，如应用于全基因组关联分析（whole-genome sequencing，WGS）。每个循环过程中，四种单独标记的复合物和3屏蔽的脱氧核糖核酸被添加进反应中。
对这些电荷瞬时的追踪称为squiggle space，特定DNA序列通过孔会产生特定的电压改变，这被称为k-mer。其高准确率与Sanger测序相似，使得该方法与Sanger测序一道成为SNPs的研究方法65。
